Що таке мутація?

Що таке мутація?
Не так давно Анджеліна Джолі, дізнавшись про наявність у неї мутації в гені BRCA, зважилася на проведення операції за подвійною мастектомії. Багато жителів США та інших розвинених країн також погоджуються на цю процедуру, якщо у них виявлена ​​мутація BRCA. Що ж це за така мутація, і чим вона небезпечна? Ген BRCA контролює ділення клітин в тканинах, і він є одним з важливих компонентів запобігання розвитку злоякісних новоутворень.

Мутації в генах BRCA1 або BRCA2 приводять до значного збільшення ризику розвитку раку грудей або яєчників. Зокрема, мати Анджеліни Джолі померла у віці 56 років від раку яєчників.

Хоча не у всіх жінок з виявленим раком грудей мається мутація BRCA, але саме ця категорія людей має більш високі ризики. Доброю новиною є те, що мутацію в гені BRCA можна виявити за зразком крові.

І якщо в історії сім’ї є випадки захворювання раком яєчника або грудей у ​​віці до 51 року, то рекомендується пройти перевірку на цю мутацію. Якщо наявність специфічної мутації в BRCA2 буде підтверджено, то таким жінкам рекомендується більш часто проходити діагностику на розвиток раку грудей і яєчників.

Звичайно, ніхто не змусить людину здати кров на генетичний аналіз, але він дає можливість підготуватися до можливих наслідків. Це знання дозволить зберегти здоров’я і продовжити життя.
Направлення на аналіз гена BRCA може бути видано після того, як лікар-онколог вивчить сімейну історію і дійде висновку про можливість спадкової схильності до відповідних захворювань. Що робити, якщо аналіз на мутацію BRCA позитивний? Не існує якогось єдино вірного способу поведінки, що дозволяє знизити ризики розвитку раку.

Кожна людина повинна прийняти рішення самостійно, спираючись на особисті цінності, ступінь довіри медицині, поради лікаря. Якщо, хтось вирішить взяти приклад з Анджеліни Джолі і погодиться на мастектомію, то він повинен розуміти, що це не така вже й проста операція.
У післяопераційний період можуть бути сильні болі, а відновлення грудей займає не один місяць. Але є способи підготовки себе до цього. Слід знайти людину, здатну надати підтримку в цей важкий час.

Так як фізична і емоційна допомога дуже важливі після операції.
Адже хтось повинен розвіяти страхи або сходити в аптеку за потрібними ліками. Після мастектомії потрібно спеціальне білизна і подушки, про придбання яких краще подумати заздалегідь.

Адже рухливість людини в перші дні буде сильно обмежена.

Що таке мутація?

Сподобалася стаття? Поділися нею з друзями!




Добавить комментарий